Optimización de costos en la producción de proteínas en el Genoma Humano

Abstract

Casi la totalidad de las células en nuestro cuerpo contienen una copia de nuestro genoma. Los genes contienen la información necesaria para producir todas las proteínas que realizan todas las actividades en la célula. Enfermedades como el cáncer o defectos hereditarios pueden resultar de errores en la secuencia de los genes. Hoy a más de 50 años del descubrimiento de la estructura del ADN, los investigadores cuentan con la secuencia completa del genoma humano. En contraste, el conocimiento acerca de la organización del genoma y la función de los genes es muy pobre. Dado que el tamaño de la población de las especies de mamíferos es reducida, generalmente se asume que la fuerza de la selección natural es relativamente débil. A continuación se presentan los resultados más recientes que evalúan esta hipótesis. La comparación de los niveles de actividad con las características físicas (como su longitud o composición) de los genes, ha revelado que aquellos genes con mayor actividad tienen características peculiares. Estas observaciones se cuentan entre las primeras en mostrar que las secuencias génicas muestran patrones consistentes con la acción de la selección natural para aumentar la eficiencia de la síntesis de proteínas

Virtually all cells in our body hold a complete copy of the genome. The 35000 human genes contained in the genome are required to produce all the proteins in the cell allowing us to carry out the activities of our daily lives. If our genes go wrong then diseases such as cancer might develop or inherited defects past on to future generations. On the 50th anniversary of the discovery of the DNA structure, the human genome sequence has already been cracked. Still very little is known about its organization and the function of most genes it contains. It is usually assumed that selection mediated by expression is a weak force in determining gene characteristics in humans. Here we present recent evidence of a relationship between physical characteristics of genes with levels of activity in human genes. We found that highly active genes tend to be smaller and have a particular nucleotide composition compared to other genes of lower activity. Together these results constitute the first systematic studies to show that gene sequences in mammalian genomes show signatures consistent with the action of natural selection to increase efficiency of protein synthesis