El nuevo abordaje de las enfermedades mendelianas

Abstract

Con el advenimiento de las técnicas moleculares y genómicas se ha facilitado enormemente el mapeo y caracterización de los genes y de las mutaciones responsables de las enfermedades y defectos mendelianos. Con esto se pueden conocer mejor los mecanismos moleculares que causan la enfermedad y buscar mejores métodos diagnósticos y tratamientos más precisos y personalizados. Los estudios realizados hasta ahora muestran que nuestra población difiere de otras y es heterogénea, por lo cual se requiere conocer la frecuencia de las mutaciones e identificar aquellas que no se han descrito en otros países.

Molecular and genomic technologies have allowed the mapping and identification of genes and mutations causing mendelian disorders. With these findings it is possible to understand the mechanisms underlying the diseases and search for novel and personalized treatments. Studies in Mexican patients with different mendelian disorders have demonstrated marked differences in frequency of mutations and novel DNA variants showing the need of studying our population.